Syndrom Down atau Trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21 .

Ciri-ciri :

* bukaan mata bujur dengan lipatan kulit epikhantik pada sudut mata

* hipotonia otot (poor muscle tone)

*batang hidung leper

*satu garis di tapak tangan

*lidah terjulur

*lentur melampau pada sendi

kecacatan jantung kogenital

*jarak melampau antara ibu jari kaki dengan jari berikutnya